Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
2.
Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 383(2): 109-119, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640130
3.
Schwann cells and myelin in human peripheral nerve: Major protein components vary with age, axon size and pathology.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12898, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868780
4.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
5.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
6.
Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 66(1): 50-62, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428982
7.
Treatable, motor-sensory, axonal neuropathies with C5b-9 complement on endoneurial microvessels.
Muscle Nerve
; 63(4): 506-515, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346931
8.
Cryptogenic small-fiber neuropathies: Serum autoantibody binding to trisulfated heparan disaccharide and fibroblast growth factor receptor-3.
Muscle Nerve
; 61(4): 512-515, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650561
9.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
10.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23455423
11.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
12.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat
; 38(11): 1477-1484, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726266
13.
MORC2 mutations cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal signs.
Ann Neurol
; 79(3): 419-27, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659848
14.
Defining SOD1 ALS natural history to guide therapeutic clinical trial design.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(2): 99-105, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27261500
15.
Sarcopenia, age, atrophy, and myopathy: Mitochondrial oxidative enzyme activities.
Muscle Nerve
; 56(1): 122-128, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759889
16.
Prospective exploratory muscle biopsy, imaging, and functional assessment in patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: The EMBASSY Study.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 115-23, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27473031
17.
Amyotrophic lateral sclerosis onset is influenced by the burden of rare variants in known amyotrophic lateral sclerosis genes.
Ann Neurol
; 77(1): 100-13, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25382069
18.
Clinical phenotypes as predictors of the outcome of skipping around DMD exon 45.
Ann Neurol
; 77(4): 668-74, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612243
19.
Myelinated and unmyelinated endoneurial axon quantitation and clinical correlation.
Muscle Nerve
; 53(2): 198-204, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26080797
20.
Nerve ultrasound identifies abnormalities in the posterior interosseous nerve in patients with proximal radial neuropathies.
Muscle Nerve
; 53(3): 379-83, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26201950