Detalles de la búsqueda
1.
Non-dilated left ventricular cardiomyopathy with arrhythmias is commonly caused by the nonsense variant DSP:c.3793G>T in Slovenian patients.
Clin Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860409
2.
An ESHG-ESHRE survey on the current practice of expanded carrier screening in medically assisted reproduction.
Hum Reprod
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38872341
3.
Further exploration of cardiac channelopathy and cardiomyopathy genes in stillbirth.
Prenat Diagn
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38813989
4.
Earlier age of symptom onset in younger generation of familial cases of multiple sclerosis.
Neurol Sci
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38594425
5.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241386
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Pregnant couples' attitude toward extended pre-conceptional genomic screening.
Croat Med J
; 65(3): 189-197, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868965
7.
The genetic approach to stillbirth: A ¼systematic review«.
Prenat Diagn
; 43(9): 1220-1228, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072878
8.
Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant.
J Neuroophthalmol
; 43(3): 341-347, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897664
9.
How to design a national genomic project-a systematic review of active projects.
Hum Genomics
; 15(1): 20, 2021 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33761998
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Disease Progression in CNGA3 and CNGB3 Retinopathy; Characteristics of Slovenian Cohort and Proposed OCT Staging Based on Pooled Data from 126 Patients from 7 Studies.
Curr Issues Mol Biol
; 43(2): 941-957, 2021 Aug 16.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449556
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Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048237
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Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
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Identification of women at risk for hereditary breast and ovarian cancer in a sample of 1000 Slovenian women: a comparison of guidelines.
BMC Cancer
; 21(1): 665, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082720
14.
A Systematic Review of Parkinson's Disease Pharmacogenomics: Is There Time for Translation into the Clinics?
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34281267
15.
Stationary and Progressive Phenotypes Caused by the p.G90D Mutation in Rhodopsin Gene.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669941
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Clinical and Histopathological Features of Gelsolin Amyloidosis Associated with a Novel GSN Variant p.Glu580Lys.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33499149
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De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Am J Hum Genet
; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100094
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Telegenetics.
Curr Opin Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-33027215
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Vitamin D receptor polymorphisms in spontaneous preterm birth: a case-control study.
Croat Med J
; 61(4): 338-345, 2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32881432
20.
DNMT3B rs1569686 and rs2424913 gene polymorphisms are associated with positive family history of preterm birth and smoking status.
Croat Med J
; 61(1): 8-17, 2020 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32118373