Detalles de la búsqueda
1.
Efficient and unique cobarcoding of second-generation sequencing reads from long DNA molecules enabling cost-effective and accurate sequencing, haplotyping, and de novo assembly.
Genome Res
; 29(5): 798-808, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940689
2.
Accurate haplotype-resolved assembly reveals the origin of structural variants for human trios.
Bioinformatics
; 37(15): 2095-2102, 2021 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538292
3.
Significant abundance of cis configurations of coding variants in diploid human genomes.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2981-2995, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698752
4.
Detection and phasing of single base de novo mutations in biopsies from human in vitro fertilized embryos by advanced whole-genome sequencing.
Genome Res
; 25(3): 426-34, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25672852
5.
Clinical and genetic analysis of a rare syndrome associated with neoteny.
Genet Med
; 20(5): 495-502, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758565
6.
Advanced Whole-Genome Sequencing and Analysis of Fetal Genomes from Amniotic Fluid.
Clin Chem
; 64(4): 715-725, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29545257
7.
Genomic variants in the FTO gene are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Greek patients.
Hum Genomics
; 11(1): 30, 2017 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29216901
8.
Accurate whole-genome sequencing and haplotyping from 10 to 20 human cells.
Nature
; 487(7406): 190-5, 2012 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22785314
9.
Novel genetic risk variants for pediatric celiac disease.
Hum Genomics
; 10(1): 34, 2016 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836013
10.
Identification of cancer predisposition variants in apparently healthy individuals using a next-generation sequencing-based family genomics approach.
Hum Genomics
; 9: 12, 2015 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092435
11.
Diverse somatic mutation patterns and pathway alterations in human cancers.
Nature
; 466(7308): 869-73, 2010 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668451
12.
A public resource facilitating clinical use of genomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(30): 11920-7, 2012 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797899
13.
Assembly and analysis of the genome of Notholithocarpus densiflorus.
G3 (Bethesda)
; 14(5)2024 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427916
14.
Accurate Sequencing and Haplotyping from 10 Cells Using Long Fragment Read (LFR) Technology.
Methods Mol Biol
; 2590: 71-84, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335493
15.
A Simple Cost-Effective Method for Whole-Genome Sequencing, Haplotyping, and Assembly.
Methods Mol Biol
; 2590: 101-125, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335495
16.
Large-Scale Complete Sequencing and Haplotyping of 1-10 kb DNA Molecules Using Short Massively Parallel Reads.
Methods Mol Biol
; 2590: 59-70, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335492
17.
High-resolution single-molecule long-fragment rRNA gene amplicon sequencing of bacterial and eukaryotic microbial communities.
Cell Rep Methods
; 3(3): 100437, 2023 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37056375
18.
Contribution of bone marrow-derived endothelial cells to human tumor vasculature.
Nat Med
; 11(3): 261-2, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15723071
19.
A Novel Hierarchical Deep Learning Framework for Diagnosing Multiple Visual Impairment Diseases in the Clinical Environment.
Front Med (Lausanne)
; 8: 654696, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164412
20.
Genetic alterations and oncogenic pathways associated with breast cancer subtypes.
Mol Cancer Res
; 7(4): 511-22, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19372580