Detalles de la búsqueda
1.
Higher beta-hydroxybutyrate ketone levels associated with a slower kidney function decline in ADPKD.
Nephrol Dial Transplant
; 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974030
2.
Keloids in Rubinstein-Taybi syndrome: a clinical study.
Br J Dermatol
; 171(3): 615-21, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25132000
3.
Neonatal onset autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in a patient homozygous for a PKD2 missense mutation due to uniparental disomy.
J Med Genet
; 49(1): 37-40, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22114106
4.
Therapeutic potential of vasopressin V2 receptor antagonist in a mouse model for autosomal dominant polycystic kidney disease: optimal timing and dosing of the drug.
Nephrol Dial Transplant
; 26(8): 2445-53, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21393612
5.
A cross-platform metabolomics workflow for volume-restricted tissue samples: application to an animal model for polycystic kidney disease.
Mol Biosyst
; 13(10): 1940-1945, 2017 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28820206
6.
[From gene to disease; PKHD1 and recessive polycystic kidney disease]. / Van gen naar ziekte; PKHD1 en recessief erfelijke cystennieren.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(9): 463-6, 2005 Feb 26.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-15771341
7.
Four novel mutations of the PKD2 gene in Czech families with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Hum Mutat
; 19(5): 573, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11968093
8.
Heterozygous truncating mutation in the human homeobox gene GSH2 has no discernable phenotypic effect.
J Med Genet
; 39(9): 686-8, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12205114
9.
Acrofacial dysostosis in a patient with the TSC2-PKD1 contiguous gene syndrome.
J Med Genet
; 39(2): 136-41, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11836366
10.
Innate immunity as a driving force in renal disease.
Kidney Int
; 73(1): 7-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18084263
11.
Tight junction composition is altered in the epithelium of polycystic kidneys.
J Pathol
; 216(1): 120-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18666097
12.
Deletion of the Caenorhabditis elegans homologues of the CLN3 gene, involved in human juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, causes a mild progeric phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 28(6): 1065-80, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16435200
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