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Further delineation of dosage-sensitive K/L mediated Xq28 duplication syndrome includes incomplete penetrance.
Clin Genet
; 103(6): 681-687, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688272
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The hippocampus, medial prefrontal cortex, and selective memory retrieval: evidence from a rodent model of the retrieval-induced forgetting effect.
Hippocampus
; 24(9): 1070-80, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24753146
3.
High-pressure paint gun injury: clinical presentation and imaging findings.
Emerg Radiol
; 21(6): 627-30, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24570121
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Method for technical, economic and environmental assessment of advanced sludge processing routes.
Water Sci Technol
; 69(12): 2407-16, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24960001
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Microdeletions detected using chromosome microarray in children with suspected genetic movement disorders: a single-centre study.
Dev Med Child Neurol
; 54(7): 618-23, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22515636
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Chromosome microarray in Australia: a guide for paediatricians.
J Paediatr Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-22320280
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ClinSV: clinical grade structural and copy number variant detection from whole genome sequencing data.
Genome Med
; 13(1): 32, 2021 02 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-33632298
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Paternally inherited submicroscopic duplication at 11p15.5 implicates insulin-like growth factor II in overgrowth and Wilms' tumorigenesis.
Cancer Res
; 67(5): 2360-5, 2007 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17325026
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Yield of comparative genomic hybridization microarray in pediatric neurology practice.
Neurol Genet
; 5(6): e367, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31872051
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Chromosomal rearrangements and novel genes in disorders of eye development, cataract and glaucoma.
Twin Res Hum Genet
; 11(4): 412-21, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18637741
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Unintentionally retained vascular devices: improving recognition and removal.
Diagn Interv Radiol
; 23(3): 238-244, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28362267
12.
Familial 7q21.3 microdeletion involving epsilon-sarcoglycan causing myoclonus dystonia, cognitive impairment, and psychosis.
Mov Disord
; 26(9): 1774-5, 2011 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21425342
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Chromosome 7 aberrations in a young girl with myelodysplasia and hepatoblastoma: an unusual association.
Clin Dysmorphol
; 15(1): 1-8, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16317299
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Global and local health burden trade-off through the hybridisation of quantitative microbial risk assessment and life cycle assessment to aid water management.
Water Res
; 79: 26-38, 2015 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25965885
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Assessing burden of disease as disability adjusted life years in life cycle assessment.
Sci Total Environ
; 530-531: 120-128, 2015 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26042893
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Deletion of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 (PTPN4) in twins with a Rett syndrome-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1171-5, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25424712
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Chromosome microarrays in diagnostic testing: interpreting the genomic data.
Methods Mol Biol
; 1168: 117-55, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24870134
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pH-rate profiles support a general base mechanism for galactokinase (Lactococcus lactis).
FEBS Lett
; 587(17): 2876-81, 2013 Sep 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23872454
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Resolution of trisomic mosaicism in prenatal diagnosis: estimated performance of a 50K SNP microarray.
Prenat Diagn
; 27(13): 1197-204, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17994637
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An innocuous duplication of 11.2 Mb at 13q21 is gene poor: sub-bands of gene paucity and pervasive CNV characterize the chromosome anomalies.
Am J Med Genet A
; 143A(20): 2452-9, 2007 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17853472