Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of dosage-sensitive K/L mediated Xq28 duplication syndrome includes incomplete penetrance.
Clin Genet
; 103(6): 681-687, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688272
2.
Microdeletions detected using chromosome microarray in children with suspected genetic movement disorders: a single-centre study.
Dev Med Child Neurol
; 54(7): 618-23, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22515636
3.
Chromosome microarray in Australia: a guide for paediatricians.
J Paediatr Child Health
; 48(2): E59-67, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22320280
4.
ClinSV: clinical grade structural and copy number variant detection from whole genome sequencing data.
Genome Med
; 13(1): 32, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632298
5.
Paternally inherited submicroscopic duplication at 11p15.5 implicates insulin-like growth factor II in overgrowth and Wilms' tumorigenesis.
Cancer Res
; 67(5): 2360-5, 2007 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17325026
6.
Chromosomal rearrangements and novel genes in disorders of eye development, cataract and glaucoma.
Twin Res Hum Genet
; 11(4): 412-21, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18637741
7.
Familial 7q21.3 microdeletion involving epsilon-sarcoglycan causing myoclonus dystonia, cognitive impairment, and psychosis.
Mov Disord
; 26(9): 1774-5, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21425342
8.
Deletion of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 (PTPN4) in twins with a Rett syndrome-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1171-5, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424712
9.
Chromosome microarrays in diagnostic testing: interpreting the genomic data.
Methods Mol Biol
; 1168: 117-55, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870134
10.
Chromosome microdissection identifies genomic amplifications associated with drug resistance in a leukemia cell line: an approach to understanding drug resistance in cancer.
Chromosome Res
; 14(3): 263-76, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16628497
11.
Infantile convulsions and paroxysmal kinesigenic dyskinesia with 16p11.2 microdeletion.
Neurology
; 77(14): 1401-2, 2011 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21940615
12.
Fibrosarcomatous variant of dermatofibrosarcoma protuberans showing COL1A1-PDGFB gene fusion, detected using a novel and disease-specific RT-PCR protocol.
Pathology
; 42(5): 488-91, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20632833
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>