Detalles de la búsqueda
1.
Distinguishing Oligosaccharide Isomers Using Far-Infrared Ion Spectroscopy: Identification of Biomarkers for Inborn Errors of Metabolism.
Anal Chem
; 95(26): 9787-9796, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37341384
2.
Novel cerebrospinal fluid biomarkers of glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Implications beyond the brain's energy deficit.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 66-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088537
3.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455357
4.
Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1048-1058, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999711
5.
Confirmation of neurometabolic diagnoses using age-dependent cerebrospinal fluid metabolomic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1112-1120, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406085
6.
Iron refractory iron deficiency anemia: a heterogeneous disease that is not always iron refractory.
Am J Hematol
; 91(12): E482-E490, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27643674
7.
Amadori rearrangement products as potential biomarkers for inborn errors of amino-acid metabolism.
Commun Biol
; 4(1): 367, 2021 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742102
8.
A Stepwise Procedure to Define a Data Collection Framework for a Clinical Biobank.
Biopreserv Biobank
; 16(2): 138-147, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437488
9.
Monoamine oxidase A activity in fibroblasts as a functional confirmation of MAOA variants.
JIMD Rep
; 58(1): 114-121, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33728254
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