Detalles de la búsqueda
1.
Antisense oligonucleotide-based treatment of retinitis pigmentosa caused by USH2A exon 13 mutations.
Mol Ther
; 29(8): 2441-2455, 2021 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895329
2.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961571
3.
Zebrafish as a Model to Evaluate a CRISPR/Cas9-Based Exon Excision Approach as a Future Treatment Option for EYS-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502064
4.
Double Porphyrin Cage Compounds.
European J Org Chem
; 2020(45): 7087-7100, 2020 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33380897
5.
Usherin defects lead to early-onset retinal dysfunction in zebrafish.
Exp Eye Res
; 173: 148-159, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29777677
6.
NINL and DZANK1 Co-function in Vesicle Transport and Are Essential for Photoreceptor Development in Zebrafish.
PLoS Genet
; 11(10): e1005574, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485514
7.
The Ciliopathy Protein CC2D2A Associates with NINL and Functions in RAB8-MICAL3-Regulated Vesicle Trafficking.
PLoS Genet
; 11(10): e1005575, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485645
8.
Functional work breaks in a high-demanding work environment: an experimental field study.
Ergonomics
; 61(2): 255-264, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679350
9.
Disruption of the basal body protein POC1B results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 131-42, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25018096
10.
Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 110-7, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746546
11.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 882-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558407
12.
Hippocampal dysfunction in the Euchromatin histone methyltransferase 1 heterozygous knockout mouse model for Kleefstra syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(5): 852-66, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23175442
13.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122586
14.
The ciliopathy-associated protein homologs RPGRIP1 and RPGRIP1L are linked to cilium integrity through interaction with Nek4 serine/threonine kinase.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3592-605, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21685204
15.
Flow of energy in the outer retina in darkness and in light.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(19): 8599-604, 2010 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445106
16.
Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology.
Cells
; 12(12)2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371069
17.
A protein domain-oriented approach to expand the opportunities of therapeutic exon skipping for USH2A-associated retinitis pigmentosa.
Mol Ther Nucleic Acids
; 32: 980-994, 2023 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37313440
18.
ATP8B1 is essential for maintaining normal hearing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(24): 9709-14, 2009 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19478059
19.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35672333
20.
Hair bundles are specialized for ATP delivery via creatine kinase.
Neuron
; 53(3): 371-86, 2007 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17270734