Detalles de la búsqueda
1.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
2.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
3.
A core outcome domain set to assess cutaneous neurofibromas related to neurofibromatosis type 1 in clinical trials.
Br J Dermatol
; 190(2): 216-225, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877514
4.
Perspectives of adolescents with neurofibromatosis 1 and cutaneous neurofibromas: Implications for clinical trials.
Clin Trials
; 21(1): 67-72, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37269078
5.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
6.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
7.
The first reported case of an inherited pathogenic CHD2 variant in a clinically affected mother and daughter.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1667-1669, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740950
8.
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory.
Am J Obstet Gynecol
; 217(6): 691.e1-691.e6, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032050
9.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
10.
De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children.
Pediatr Neurol
; 148: 164-171, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734130
11.
Diagnostic Yield of Clinical Tumor and Germline Whole-Exome Sequencing for Children With Solid Tumors.
JAMA Oncol
; 2(5): 616-624, 2016 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26822237
12.
Deletion 1q43 encompassing only CHRM3 in a patient with autistic disorder.
Eur J Med Genet
; 56(2): 118-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23253743
13.
Negotiating the terms of your death: medical advances give patients more control over how and when they die.
Wall St J (East Ed)
; : D1, D3, 2005 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15966126
14.
A new approach for the sickest babies: some hospice programs begin accepting infants; managing pain in the NICU.
Wall St J (East Ed)
; : D1, D4, 2005 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16206435
15.
Designing a better place to die. Long focused on sustaining life at all costs, some ICUs add hospice-like services.
Wall St J (East Ed)
; : D1, D4, 2004 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15250091
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