Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence and patient characteristics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a nationwide registry-based study.
Hum Reprod
; 31(10): 2384-90, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27609979
2.
An asymptomatic male individual carrying a 5.72 Mb de novo deletion in 8p23.2p23.3: A case report.
Exp Ther Med
; 27(6): 241, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38660521
3.
Dual testing with QF-PCR and karyotype analysis for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Evaluation of 13,500 cases with consideration of using QF-PCR as a stand-alone test according to referral indications.
Prenat Diagn
; 32(7): 680-5, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22513450
4.
Ophthalmic findings in the Greek isolate of Cohen syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 534-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344628
5.
First reported CABP2-related non-syndromic hearing loss in Northern Europe.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1639, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666369
6.
First reported case of Doyne honeycomb retinal dystrophy (Malattia Leventinese/autosomal dominant drusen) in Scandinavia.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1652, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33689237
7.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 214, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819397
8.
Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103733, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31449985
9.
Audiological and Vestibular Findings in Subjects with MELAS Syndrome.
J Int Adv Otol
; 15(2): 296-303, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347509
10.
Treatment of vaginal agenesis in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in Denmark: a nationwide comparative study of anatomical outcome and complications.
Fertil Steril
; 110(4): 746-753, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30196972
11.
[Preimplantation genetic diagnosis].
Ugeskr Laeger
; 180(14)2018 Apr 02.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-29622066
12.
[Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome].
Ugeskr Laeger
; 179(13)2017 Mar 27.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-28397650
13.
Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 78, 2013 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23692737
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