Detalles de la búsqueda
1.
All exons are not created equal-exon vulnerability determines the effect of exonic mutations on splicing.
Nucleic Acids Res
; 52(8): 4588-4603, 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324470
2.
Pseudoexon activation in disease by non-splice site deep intronic sequence variation - wild type pseudoexons constitute high-risk sites in the human genome.
Hum Mutat
; 43(2): 103-127, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837434
3.
Vulnerable exons, like ACADM exon 5, are highly dependent on maintaining a correct balance between splicing enhancers and silencers.
Hum Mutat
; 43(2): 253-265, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923709
4.
Blocking of an intronic splicing silencer completely rescues IKBKAP exon 20 splicing in familial dysautonomia patient cells.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7938-7952, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29762696
5.
The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer.
PLoS Genet
; 12(5): e1006039, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195699
6.
Antisense Oligonucleotide Rescue of Deep-Intronic Variants Activating Pseudoexons in the 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Gene.
Nucleic Acid Ther
; 32(5): 378-390, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833796
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