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1.
Rare metabolic disease mimicking COL4A1/COL4A2 fetal brain phenotype.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 60(6): 805-811, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35943828
2.
Safety and efficacy of low-dose PI3K inhibitor taselisib in adult patients with CLOVES and Klippel-Trenaunay syndrome (KTS): the TOTEM trial, a phase 1/2 multicenter, open-label, single-arm study.
Genet Med
; 23(12): 2433-2442, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34385668
3.
Excess Heat Capacity in Mo/Au Transition Edge Sensor Bolometric Detectors.
IEEE Trans Appl Supercond
; 31(5)2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33967568
4.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29511999
5.
Genetics of patella hypoplasia/agenesis.
Clin Genet
; 94(1): 43-53, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322497
6.
Exercise testing-based algorithms to diagnose McArdle disease and MAD defects.
Acta Neurol Scand
; 138(4): 301-307, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29749052
7.
Autosomal recessive variations of TBX6, from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis.
Clin Genet
; 91(6): 908-912, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27861764
8.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582393
9.
A unique LAMB3 splice-site mutation with founder effect from the Balkans causes lethal epidermolysis bullosa in several European countries.
Br J Dermatol
; 175(4): 721-7, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27062385
10.
Intrafamilial variability of ZRS-associated syndrome: characterization of a mosaic ZRS mutation by pyrosequencing.
Clin Genet
; 88(5): 479-83, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25382487
11.
[18F]DPA-714 PET imaging of translocator protein TSPO (18 kDa) in the normal and excitotoxically-lesioned nonhuman primate brain.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 42(3): 478-94, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25488184
12.
Diagnostic power of the non-ischaemic forearm exercise test in detecting glycogenosis type V.
Eur J Neurol
; 22(6): 933-40, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25740218
13.
Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause.
Clin Genet
; 86(3): 246-51, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24003905
14.
Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families.
Clin Genet
; 85(5): 464-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23790188
15.
Evidence for coexistence of distinct Escherichia coli populations in various aquatic environments and their survival in estuary water.
Appl Environ Microbiol
; 79(15): 4684-93, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23728810
16.
Identification of sperm head proteins involved in zona pellucida binding.
Hum Reprod
; 28(4): 852-65, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23355646
17.
[Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy)]. / Intolérance musculaire à l'effort par déficit en phosphofructokinase : apport au diagnostic du bilan métabolique musculaire (tests d'effort, spectroscopie RMN du P31).
Rev Neurol (Paris)
; 169(8-9): 613-24, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24011984
18.
[Construction and validation of an evaluation tool of sexual health using self-administered questionnaires for an application to metabolic diseases]. / Mise au point et validation d'un outil d'évaluation de la santé sexuelle sous forme d'auto-questionnaires pour une application aux maladies métaboliques.
Prog Urol
; 23(3): 210-8, 2013 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23446286
19.
Metrology of infrared superconducting bolometers with a backshort.
Rev Sci Instrum
; 94(5)2023 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227195
20.
Trisomy 7 mosaicism prenatally misdiagnosed and maternal uniparental disomy in a child with pigmentary mosaicism and Russell- Silver syndrome.
Clin Genet
; 81(3): 265-71, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204802