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Do machine learning methods lead to similar individualized treatment rules? A comparison study on real data.
Stat Med
; 43(11): 2043-2061, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38472745
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Targeting Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog in head and neck cancer: how to move forward?
Curr Opin Oncol
; 35(3): 178-185, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36966498
3.
Management of copy number variants associated with incomplete penetrance and variable expressivity-Results of a French survey.
Clin Genet
; 103(3): 335-340, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273389
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Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
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Early prenatal diagnosis of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins due to a 16q24.1 deletion.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1494-1497, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522073
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Narrative review of glycogen storage disorder type III with a focus on neuromuscular, cardiac and therapeutic aspects.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 521-533, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368379
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Regenerative cell therapy for the treatment of hyperbilirubinemic Gunn rats with fresh and frozen human induced pluripotent stem cells-derived hepatic stem cells.
Xenotransplantation
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31342573
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Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972778
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New insights into black truffle biology: discovery of the potential connecting structure between a Tuber aestivum ascocarp and its host root.
Mycorrhiza
; 29(3): 219-226, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30989396
10.
The role of electrodiagnosis with long exercise test in mcardle disease.
Muscle Nerve
; 2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350794
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Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
N Engl J Med
; 370(6): 533-42, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24499211
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Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa.
Mol Genet Metab
; 122(3): 108-116, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28888851
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Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27106217
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Confined blood chimerism in a monochorionic dizygotic sex discordant twin pregnancy conceived after induced ovulation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(4): 298-303, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931099
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Cognitive profile of patients with glycogen storage disease type III: a clinical description of seven cases.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-25388549
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Moonlighting proteins in sperm-egg interactions.
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| MEDLINE | ID: mdl-25399599
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Stability of procalcitonin at room temperature.
Clin Lab
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| MEDLINE | ID: mdl-25648035
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Personalizing renal replacement therapy initiation in the intensive care unit: a reinforcement learning-based strategy with external validation on the AKIKI randomized controlled trials.
J Am Med Inform Assoc
; 31(5): 1074-1083, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38452293
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Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38778080
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Neutral lipid storage disease with myopathy: a whole-body nuclear MRI and metabolic study.
Mol Genet Metab
; 108(2): 125-31, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23333026