Detalles de la búsqueda
1.
Targeting Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog in head and neck cancer: how to move forward?
Curr Opin Oncol
; 35(3): 178-185, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36966498
2.
Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa.
Mol Genet Metab
; 122(3): 108-116, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888851
3.
Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 697-704, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106217
4.
Moonlighting proteins in sperm-egg interactions.
Biochem Soc Trans
; 42(6): 1740-3, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25399599
5.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778080
6.
Neutral lipid storage disease with myopathy: a whole-body nuclear MRI and metabolic study.
Mol Genet Metab
; 108(2): 125-31, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23333026
7.
Molecular and biochemical characterization of a novel intronic single point mutation in a Tunisian family with glycogen storage disease type III.
Mol Biol Rep
; 40(7): 4197-202, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649758
8.
A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment: Expanding the spectrum of phosphorylase kinase b (PhK) deficiency.
J Neurol Sci
; 424: 117391, 2021 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33799212
9.
Enteral tube feeding in patients receiving dietary treatment for metabolic diseases: A retrospective analysis in a large French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100655, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473351
10.
Klüver Bucy syndrome following hypoglycaemic coma in a patient with glycogen storage disease type Ib.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S477-80, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21103936
11.
Phase I study of vinblastine in combination with nilotinib in children, adolescents, and young adults with refractory or recurrent low-grade glioma.
Neurooncol Adv
; 2(1): vdaa075, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666050
12.
The Tunisian population history through the Crigler-Najjar type I syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(7): 848-53, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197191
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Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.
Neurol Genet
; 3(6): e208, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29264399
14.
Paternal isodisomy for chromosome 2 as the cause of Crigler-Najjar type I syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(3): 278-82, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15586176
15.
Could sperm aneuploidy rate determination be used as a predictive test before intracytoplasmic sperm injection?
J Androl
; 26(2): 235-41, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15713829
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Double Xp11.22 deletion including SHROOM4 and CLCN5 associated with severe psychomotor retardation and Dent disease.
Mol Cytogenet
; 8: 8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25670966
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Large deletion in UGT1A1 gene encompassing the promoter and the exon 1 responsible for Crigler-Najjar type I syndrome.
Haematologica
; 93(10): 1590-1, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18698077
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PNPLA2 mutation: a paediatric case with early onset but indolent course.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 986-91, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074500
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Fat and carbohydrate metabolism during exercise in phosphoglucomutase type 1 deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(7): E1235-40, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23780368
20.
Comments on seven novel mutations of the UGT1A1 gene in patients with unconjugated hyperbilirubinemia by D'Apolito et al.
Haematologica
; 92(7): e80, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17726772