Detalles de la búsqueda
1.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085948
2.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358327
3.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616477
4.
Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 5-20, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671891
5.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun
; 6(3): fcae160, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38756539
6.
Case Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology.
Front Pediatr
; 10: 847445, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35463910
7.
Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention.
Front Neurosci
; 15: 673600, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34121999
8.
ATP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation - a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(3): 389-393, 2021 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33180048
9.
Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402g>A mutation of TNSALP gene.
Coll Antropol
; 33(4): 1255-8, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20102078
10.
Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1: A case report.
Clin Mass Spectrom
; 12: 1-6, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34841073
11.
A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum.
Hum Genome Var
; 5: 18005, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29531774
12.
Metabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene: a case report.
Biochem Med (Zagreb)
; 28(3): 030801, 2018 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30429681
13.
Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(10): 1155-1159, 2018 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30243016
14.
Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.
Eur J Hum Genet
; 22(6): 762-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24129430
15.
Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene.
Eur J Hum Genet
; 21(8): 871-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23232693
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