Detalles de la búsqueda
1.
Feasibility and limitations of cultured skin fibroblasts for germline genetic testing in hematologic disorders.
Hum Mutat
; 43(7): 950-962, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419889
2.
Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1-p23.1, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27, and 21q2.
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1637-54, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18536050
3.
Clonal evolution underlying leukemia progression and Richter transformation in patients with ibrutinib-relapsed CLL.
Blood Adv
; 1(12): 715-727, 2017 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296715
4.
Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: Mutations in the LIS1 gene (PAFAH1B1).
Hum Mutat
; 19(1): 4-15, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754098
5.
Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 23(2): 147-159, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14722918
6.
Intragenic deletions and duplications of the LIS1 and DCX genes: a major disease-causing mechanism in lissencephaly and subcortical band heterotopia.
Eur J Hum Genet
; 17(7): 911-8, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19050731
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