Detalles de la búsqueda
1.
The novel p.Cys65Tyr mutation in NR5A1 gene in three 46,XY siblings with normal testosterone levels and their mother with primary ovarian insufficiency.
BMC Med Genet
; 15: 7, 2014 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24405868
2.
Small Indels in the Androgen Receptor Gene: Phenotype Implications and Mechanisms of Mutagenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(1): 68-79, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572362
3.
So, and if it is not congenital adrenal hyperplasia? Addressing an undiagnosed case of genital ambiguity.
Ital J Pediatr
; 48(1): 89, 2022 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689291
4.
Molecular diagnosis of 5α-reductase type II deficiency in Brazilian siblings with 46,XY disorder of sex development.
Int J Mol Sci
; 12(12): 9471-80, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22272144
5.
[Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system]. / Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde.
Rev Paul Pediatr
; 34(1): 91-8, 2016.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-26522823
6.
46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 56(8): 578-85, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23295302
7.
Clinical and Laboratorial Features That May Differentiate 46,XY DSD due to Partial Androgen Insensitivity and 5α-Reductase Type 2 Deficiency.
Int J Endocrinol
; 2012: 964876, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194745
8.
Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system / Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
Rev. paul. pediatr
; 34(1): 91-98, Mar. 2016. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-776545
9.
46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene / DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 578-585, Nov. 2012. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-660270
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>