Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraparesis type 18 (SPG18): new ERLIN2 variants in a series of Italian patients, shedding light upon genetic and phenotypic variability.
Neurol Sci
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427163
2.
NEFL-Related Charcot-Marie Tooth Disease due to P440L Mutation in Two Italian Families: Expanding the Phenotype and Defining Modulating Factors.
Eur Neurol
; 86(3): 185-192, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809754
3.
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy.
Neuroepidemiology
; 56(3): 212-218, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636410
4.
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials.
Eur J Neurol
; 29(3): 843-854, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34753219
5.
Validation of the DYALS (dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis) questionnaire for the evaluation of dysphagia in ALS patients.
Neurol Sci
; 43(5): 3195-3200, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853898
6.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
7.
Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3741-3753, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402882
8.
Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features--a case report.
BMC Med Genet
; 17: 25, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005958
9.
An Age-Standardized Prevalence Estimate and a Sex and Age Distribution of Myotonic Dystrophy Types 1 and 2 in the Rome Province, Italy.
Neuroepidemiology
; 46(3): 191-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882032
10.
Brain Connectomics' Modification to Clarify Motor and Nonmotor Features of Myotonic Dystrophy Type 1.
Neural Plast
; 2016: 2696085, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27313901
11.
Different neuropsychological and brain volumetric profiles in a pair of identical twins with myotonic dystrophy type 1 indicate a non-genetic modulation of clinical phenotype.
Neuromuscul Disord
; 40: 24-30, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38810327
12.
Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene.
Neuromuscul Disord
; 37: 1-5, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430701
13.
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and HEV antibody status: A case-control study from Lazio, Italy.
J Neurol Sci
; 459: 122959, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38490091
14.
Retrospective observational study on the use of acetyl-L-carnitine in ALS.
J Neurol
; 270(11): 5344-5357, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37378756
15.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
16.
Novel TNNT1 mutation and mild nemaline myopathy phenotype in an Italian patient.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 532-538, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832840
17.
Prevalence of amyotrophic lateral sclerosis in Latium region, Italy.
Brain Behav
; 11(12): e2378, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716673
18.
Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis.
Neuroimage Clin
; 29: 102562, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33516936
19.
A longitudinal study defined circulating microRNAs as reliable biomarkers for disease prognosis and progression in ALS human patients.
Cell Death Discov
; 7(1): 4, 2021 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33431881
20.
A 14-Year Italian Experience in DM2 Genetic Testing: Frequency and Distribution of Normal and Premutated CNBP Alleles.
Front Genet
; 12: 668094, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234810