Detalles de la búsqueda
1.
OPA1 mutation affects autophagy and triggers senescence in autosomal dominant optic atrophy plus fibroblasts.
Hum Mol Genet
; 33(9): 768-786, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280232
2.
Mitofusin 2 mutation drives cell proliferation in Charcot-Marie-Tooth 2A fibroblasts.
Hum Mol Genet
; 32(2): 333-350, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35994048
3.
RCC1L (WBSCR16) isoforms coordinate mitochondrial ribosome assembly through their interaction with GTPases.
PLoS Genet
; 16(7): e1008923, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32735630
4.
Tackling Dysfunction of Mitochondrial Bioenergetics in the Brain.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34361091
5.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913248
6.
Fishing in the Cell Powerhouse: Zebrafish as A Tool for Exploration of Mitochondrial Defects Affecting the Nervous System.
Int J Mol Sci
; 20(10)2019 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31096646
7.
Leber's hereditary optic neuropathy, intellectual disability and epilepsy presenting with variable penetrance associated to the m.3460G >A mutation and a heteroplasmic expansion of the microsatellite in MTRNR1 gene - case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 129, 2018 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30053855
8.
Deep sequencing unearths nuclear mitochondrial sequences under Leber's hereditary optic neuropathy-associated false heteroplasmic mitochondrial DNA variants.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3753-64, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22589247
9.
HmtDB, a genomic resource for mitochondrion-based human variability studies.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D1150-9, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22139932
10.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Clin Neurol Neurosurg
; 237: 108158, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38330802
11.
Mitochondrial DNA metabolism in early development of zebrafish (Danio rerio).
Biochim Biophys Acta
; 1817(7): 1002-11, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22465854
12.
Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 43-53, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22569581
13.
A Gel-Based Proteomic Analysis Reveals Synovial α-Enolase and Fibrinogen ß-Chain Dysregulation in Knee Osteoarthritis: A Controlled Trial.
J Pers Med
; 13(6)2023 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37373906
14.
Mitochondrial DNA copy number differentiates the Leber's hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers.
Brain
; 139(Pt 1): e1, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26209315
15.
The oxidative phosphorylation system in mammalian mitochondria.
Adv Exp Med Biol
; 942: 3-37, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22399416
16.
Dysfunction of mitochondrial respiratory chain complex I in neurological disorders: genetics and pathogenetic mechanisms.
Adv Exp Med Biol
; 942: 371-84, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22399432
17.
Torin1 restores proliferation rate in Charcot-Marie-Tooth disease type 2A cells harbouring MFN2 (mitofusin 2) mutation.
Acta Myol
; 41(4): 201-206, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36793649
18.
The Underestimated Role of the p53 Pathway in Renal Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(23)2022 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36497215
19.
Generation and characterization of CSSi016-A (9938) human pluripotent stem cell line carrying two biallelic variants in MTMR5/SBF1 gene resulting in a case of severe CMT4B3.
Stem Cell Res
; 65: 102946, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36272304
20.
Bi-allelic variants in MTMR5/SBF1 cause Charcot-Marie-Tooth type 4B3 featuring mitochondrial dysfunction.
BMC Med Genomics
; 14(1): 157, 2021 06 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34118926