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1.
Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency: A Genetic Screening in Sicilian Patients with Neurological Disorders.
Genes (Basel)
; 15(1)2024 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275615
2.
The Mitochondrial tRNASer(UCN) Gene: A Novel m.7484A>G Mutation Associated with Mitochondrial Encephalomyopathy and Literature Review.
Life (Basel)
; 13(2)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36836911
3.
The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1536-45, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671391
4.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679813
5.
Cross-reactivity and tolerability of cephalosporins in patients with immediate hypersensitivity to penicillins.
Ann Intern Med
; 141(1): 16-22, 2004 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15238366
6.
Imipenem in patients with immediate hypersensitivity to penicillins.
N Engl J Med
; 354(26): 2835-7, 2006 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16807429
7.
Is there a relationship between zinc and the peculiar comorbidities of Down syndrome?
Downs Syndr Res Pract
; 8(1): 25-8, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11915434
8.
Increased FGF3 and FGF4 gene dosage is a risk factor for craniosynostosis.
Gene
; 534(2): 435-9, 2014 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24120895
9.
Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay.
Nat Genet
; 46(10): 1063-71, 2014 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217958
10.
Hypersensitivity to aromatic anticonvulsants: in vivo and in vitro cross-reactivity studies.
Curr Pharm Des
; 12(26): 3373-81, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17017931
11.
An updated survey on skin conditions in Down syndrome.
Dermatology
; 205(3): 234-8, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12399669
12.
Effective prophylactic protocol in delayed hypersensitivity to contrast media: report of a case involving lymphocyte transformation studies with different compounds.
Radiology
; 225(2): 466-70, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12409581
13.
Diagnosing nonimmediate reactions to penicillins by in vivo tests.
Int Arch Allergy Immunol
; 129(2): 169-74, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12403935
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