Detalles de la búsqueda
1.
A TNR Frameshift Variant in Weimaraner Dogs with an Exercise-Induced Paroxysmal Movement Disorder.
Mov Disord
; 38(6): 1094-1099, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37023257
2.
NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia.
PLoS Genet
; 15(9): e1008378, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479451
3.
A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs.
BMC Genet
; 21(1): 100, 2020 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32894063
4.
A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers.
Vet Ophthalmol
; 19(6): 488-492, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26585178
5.
A novel locus on canine chromosome 13 is associated with cataract in the Australian Shepherd breed of domestic dog.
Mamm Genome
; 26(5-6): 257-63, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25894238
6.
Multiocular defect in the Old English Sheepdog: A canine form of Stickler syndrome type II associated with a missense variant in the collagen-type gene COL11A1.
PLoS One
; 18(12): e0295851, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38153936
7.
Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in Cavalier King Charles spaniel dogs. Part II: candidate gene study.
Vet Ophthalmol
; 15(5): 327-32, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22339941
8.
ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds.
Vet Ophthalmol
; 14(6): 378-84, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22050825
9.
Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd.
Vet Ophthalmol
; 12(6): 372-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19883468
10.
Clinical, histopathological and genetic characterisation of oculoskeletal dysplasia in the Northern Inuit Dog.
PLoS One
; 14(8): e0220761, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31415586
11.
L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model.
J Med Genet
; 44(5): 334-40, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17475916
12.
Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both.
Am J Vet Res
; 79(1): 98-106, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29287154
13.
An intronic LINE-1 insertion in MERTK is strongly associated with retinopathy in Swedish Vallhund dogs.
PLoS One
; 12(8): e0183021, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28813472
14.
Correction: Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog.
PLoS One
; 11(5): e0156192, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27192202
15.
An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed.
G3 (Bethesda)
; 6(9): 2687-92, 2016 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27527794
16.
A Novel Genome-Wide Association Study Approach Using Genotyping by Exome Sequencing Leads to the Identification of a Primary Open Angle Glaucoma Associated Inversion Disrupting ADAMTS17.
PLoS One
; 10(12): e0143546, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26683476
17.
Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog.
PLoS One
; 10(10): e0140436, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26474315
18.
An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(9): 4716-21, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20375329
19.
Mapping the mutation causing lens luxation in several terrier breeds.
J Hered
; 98(5): 534-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17573382
20.
Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier.
J Hered
; 98(5): 531-3, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17611257