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1.
Dominant ER Stress-Inducing WFS1 Mutations Underlie a Genetic Syndrome of Neonatal/Infancy-Onset Diabetes, Congenital Sensorineural Deafness, and Congenital Cataracts.
Diabetes
; 66(7): 2044-2053, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468959
2.
Adjacent mutations in the gating loop of Kir6.2 produce neonatal diabetes and hyperinsulinism.
EMBO Mol Med
; 1(3): 166-77, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20049716
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