Detalles de la búsqueda
1.
Objectivizing issues in the diagnosis of complex rare diseases: lessons learned from testing existing diagnosis support systems on ciliopathies.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 134, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38789985
2.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
3.
Matching clinical and genetic diagnoses in autosomal dominant polycystic kidney disease reveals novel phenocopies and potential candidate genes.
Genet Med
; 22(8): 1374-1383, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398770
4.
Retrospective genetic analysis illustrates the spectrum of autosomal Alport syndrome in a case of living-related donor kidney transplantation.
BMC Nephrol
; 20(1): 340, 2019 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477057
5.
A rare combination of hydronephrosis, megaureter, and hyperphosphatasia.
Kidney Int
; 104(5): 1039-1040, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37863628
6.
Mechanisms of pathogenicity and the quest for genetic modifiers of kidney disease in branchiootorenal syndrome.
Clin Kidney J
; 17(1): sfad260, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38213489
7.
Diffusion imaging-based subdivision of the human hypothalamus: a magnetic resonance study with clinical implications.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 263(6): 497-508, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23287964
8.
Clinical and Functional Assessment of Digenicity in Renal Phosphate Wasting.
Nutrients
; 15(9)2023 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432176
9.
Delta weight loss unlike genetic variation associates with hyperoxaluria after malabsorptive bariatric surgery.
Sci Rep
; 13(1): 9029, 2023 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37270618
10.
Extended genomic HLA typing identifies previously unrecognized mismatches in living kidney transplantation.
Front Immunol
; 14: 1094862, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776892
11.
Novel somatic PBX1 mosaicism likely masking syndromic CAKUT in an adult with bilateral kidney hypoplasia.
Clin Kidney J
; 15(7): 1333-1339, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35756743
12.
Evaluating pathogenicity of SLC34A3-Ser192Leu, a frequent European missense variant in disorders of renal phosphate wasting.
Urolithiasis
; 47(6): 511-519, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30798342
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