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1.
Association of APOE genotype and cerebrospinal fluid Aß and tau biomarkers with cognitive and motor phenotype in amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; : e16374, 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38853763
2.
Relationship between cerebrospinal fluid/serum albumin quotient and phenotype in amyotrophic lateral sclerosis: a retrospective study on 328 patients.
Neurol Sci
; 44(5): 1679-1685, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36646859
3.
TMEM106B Acts as a Modifier of Cognitive and Motor Functions in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012536
4.
Reprogramming fibroblasts and peripheral blood cells from a C9ORF72 patient: A proof-of-principle study.
J Cell Mol Med
; 24(7): 4051-4060, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32125773
5.
Cerebrospinal fluid phosphorylated neurofilament heavy chain and chitotriosidase in primary lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(2): 221-223, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855294
6.
Analysis of normal C9orf72 repeat length as possible disease modifier in amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 25(1-2): 207-210, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38099605
7.
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation.
Front Neurol
; 15: 1284459, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356886
8.
Generation of five induced pluripotent stem cells lines from four members of the same family carrying a C9orf72 repeat expansion and one wild-type member.
Stem Cell Res
; 66: 102998, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528014
9.
Motor, cognitive and behavioural profiles of C9orf72 expansion-related amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 270(2): 898-908, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36308529
10.
Serum levels of glial fibrillary acidic protein in patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(1): 118-129, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36525477
11.
Phenotypic correlates of serum neurofilament light chain levels in amyotrophic lateral sclerosis.
Front Aging Neurosci
; 15: 1132808, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009451
12.
Exploring epigenetic drift and rare epivariations in amyotrophic lateral sclerosis by epigenome-wide association study.
Front Aging Neurosci
; 15: 1272135, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38090719
13.
Association of the risk factor UNC13A with survival and upper motor neuron involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
Front Aging Neurosci
; 15: 1067954, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819716
14.
Genetic and epigenetic disease modifiers in an Italian C9orf72 family expressing ALS, FTD or PD clinical phenotypes.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(3-4): 292-298, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382491
15.
Genotype-phenotype correlation in Tunisian patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurobiol Aging
; 120: 27-33, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36108486
16.
Parkinsonian Syndromes in Motor Neuron Disease: A Clinical Study.
Front Aging Neurosci
; 14: 917706, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35832068
17.
Serum neurofilament light chain levels in Covid-19 patients without major neurological manifestations.
J Neurol
; 269(11): 5691-5701, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35781535
18.
TARDBP mutations in a cohort of Italian patients with Parkinson's disease and atypical parkinsonisms.
Front Aging Neurosci
; 14: 1020948, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36247987
19.
Analysis of miRNA rare variants in amyotrophic lateral sclerosis and in silico prediction of their biological effects.
Front Genet
; 13: 1055313, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36568378
20.
Genetic characterization of a cohort with familial parkinsonism and cognitive-behavioral syndrome: A Next Generation Sequencing study.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 82-90, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33601107