Detalles de la búsqueda
1.
Double somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63512, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135466
2.
Rock around DYRK1A: Ethnic diversity, clinical challenges.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1459-1464, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36772973
3.
DSP-Related Cardiomyopathy as a Distinct Clinical Entity? Emerging Evidence from an Italian Cohort.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768812
4.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35788948
5.
Atypical presentation of pediatric BRAF RASopathy with acute encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2867-2871, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30462361
6.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(5): 562-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25754594
7.
Intermittent granulocyte maturation arrest, hypocellular bone marrow, and episodic normal neutrophil count can be associated with SRP54 mutations causing Shwachman-Diamond-like syndrome.
Br J Haematol
; 189(4): e171-e174, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196641
8.
Identification of a novel de novo deletion in RAF1 associated with biventricular hypertrophy in Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2069-73, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24782337
9.
Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2316, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041506
10.
SBIDDS Syndrome: A New Spoke of the Epigenetic Machinery Wheel.
Mol Syndromol
; 13(6): 543-550, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36660030
11.
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1414-1420, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468577
12.
A Child With Ichthyosis and Liver Failure.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 65(3): e70-e73, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28562522
13.
Severe Epilepsy and Movement Disorder May Be Early Symptoms of TMEM106B-Related Hypomyelinating Leukodystrophy.
Neurol Genet
; 8(5): e200022, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046422
14.
Atypical, Composite, or Blended Phenotypes: How Different Molecular Mechanisms Could Associate in Double-Diagnosed Patients.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886058
15.
[Clinical pathway on pediatric cardiomyopathies: a genetic testing strategy proposed by the Italian Society of Pediatric Cardiology]. / Indicazioni all'esecuzione del test genetico nella diagnosi delle cardiomiopatie ad esordio pediatrico: percorso clinico della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica.
G Ital Cardiol (Rome)
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| MEDLINE | ID: mdl-35771016
16.
An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene.
Birth Defects Res
; 114(12): 674-681, 2022 07 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35751431
17.
A novel HIST1HE pathogenic variant in a girl with macrocephaly and intellectual disability: a new case and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 39-43, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33086257
18.
Not Only Diagnostic Yield: Whole-Exome Sequencing in Infantile Cardiomyopathies Impacts on Clinical and Family Management.
J Cardiovasc Dev Dis
; 9(1)2021 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-35050212
19.
Missense NR2F1 variant in monozygotic twins affected with the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1278, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32412696
20.
Congenital Muscular Mitral-Aortic Discontinuity Identified in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 76(19): 2238-2247, 2020 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33153584