Detalles de la búsqueda
1.
EGFR internal tandem duplications in fusion-negative congenital and neonatal spindle cell tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(1): 17-26, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35801295
2.
Long-read whole genome sequencing reveals HOXD13 alterations in synpolydactyly.
Hum Mutat
; 43(2): 189-199, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859533
3.
Hypomorphic alleles pose challenges in rare disease genomic variant interpretation.
Clin Genet
; 100(6): 775-776, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34476810
4.
Duplication of the Xq27.3-q28 region, including the FMR1 gene, in an X-linked hypogonadism, gynecomastia, intellectual disability, short stature, and obesity syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2294-9, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23897859
5.
Novel truncating variant in KMT2E associated with cerebellar hypoplasia and velopharyngeal dysfunction.
Clin Case Rep
; 10(2): e05277, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35169466
6.
A Decade's Experience in Pediatric Chromosomal Microarray Reveals Distinct Characteristics Across Ordering Specialties.
J Mol Diagn
; 24(9): 1031-1040, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718094
7.
Fetal Origin of Placental Hepatic Nodule.
Int J Surg Pathol
; 29(8): 899-902, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33998904
8.
5' ALK Amplification in Neuroblastoma: A Case Report.
Case Rep Oncol
; 14(1): 585-591, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976638
9.
Revised Neuroblastoma Risk Classification System: A Report From the Children's Oncology Group.
J Clin Oncol
; 39(29): 3229-3241, 2021 10 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34319759
10.
Clinically aggressive pediatric spinal ependymoma with novel MYC amplification demonstrates molecular and histopathologic similarity to newly described MYCN-amplified spinal ependymomas.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 192, 2021 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34895332
11.
Billing for medical genetics and genetic counseling services: a national survey.
J Genet Couns
; 19(1): 38-43, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19809868
12.
Genetic Characterization of Pediatric Sarcomas by Targeted RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 22(10): 1238-1245, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745614
13.
The diagnostic challenges and clinical course of a myeloid/lymphoid neoplasm with eosinophilia and ZBTB20-JAK2 gene fusion presenting as B-lymphoblastic leukemia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(2)2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238402
14.
CNTN6 copy number variations: Uncertain clinical significance in individuals with neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103636, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30836150
15.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32371413
16.
De novo loss-of-function variants in NSD2 (WHSC1) associate with a subset of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31171569
17.
Pericentromeric regions of homozygosity on the X chromosome: Another likely benign population variant.
Eur J Med Genet
; 61(7): 416-420, 2018 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572065
18.
MCPH1 deletion in a newborn with severe microcephaly and premature chromosome condensation.
Eur J Med Genet
; 56(11): 609-13, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24080358
19.
Characterization of the practice and attitudes of genetic counselors with doctoral degrees.
J Genet Couns
; 16(2): 223-39, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17277992
20.
Genetic counselors and research: current practices and future directions.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 142C(4): 276-83, 2006 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17068809