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1.
EGFR internal tandem duplications in fusion-negative congenital and neonatal spindle cell tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(1): 17-26, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35801295
2.
Long-read whole genome sequencing reveals HOXD13 alterations in synpolydactyly.
Hum Mutat
; 43(2): 189-199, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859533
3.
Duplication of the Xq27.3-q28 region, including the FMR1 gene, in an X-linked hypogonadism, gynecomastia, intellectual disability, short stature, and obesity syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2294-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23897859
4.
Novel truncating variant in KMT2E associated with cerebellar hypoplasia and velopharyngeal dysfunction.
Clin Case Rep
; 10(2): e05277, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35169466
5.
Billing for medical genetics and genetic counseling services: a national survey.
J Genet Couns
; 19(1): 38-43, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19809868
6.
Genetic Characterization of Pediatric Sarcomas by Targeted RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 22(10): 1238-1245, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32745614
7.
The diagnostic challenges and clinical course of a myeloid/lymphoid neoplasm with eosinophilia and ZBTB20-JAK2 gene fusion presenting as B-lymphoblastic leukemia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(2)2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32238402
8.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32371413
9.
De novo loss-of-function variants in NSD2 (WHSC1) associate with a subset of Wolf-Hirschhorn syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31171569
10.
MCPH1 deletion in a newborn with severe microcephaly and premature chromosome condensation.
Eur J Med Genet
; 56(11): 609-13, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24080358
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