Detalles de la búsqueda
1.
Seven additional families with spondylocarpotarsal synostosis syndrome with novel biallelic deleterious variants in FLNB.
Clin Genet
; 94(1): 159-164, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29566257
2.
Identification and characterization of 20 novel pathogenic variants in 60 unrelated Indian patients with mucopolysaccharidoses type I and type II.
Clin Genet
; 90(6): 496-508, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27146977
3.
Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception.
J Postgrad Med
; 62(4): 239-241, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27763481
4.
Homozygous null mutations in ZMPSTE24 in restrictive dermopathy: evidence of genetic heterogeneity.
Clin Genet
; 81(2): 158-64, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21108632
5.
A founder ectodysplasin A receptor (EDAR) mutation results in a high frequency of the autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia in India.
Br J Dermatol
; 166(4): 819-29, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22032522
6.
Reciprocal balanced translocation: infertility and recurrent spontaneous abortions in a family.
Andrologia
; 43(1): 75-7, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21219388
7.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1: report of mutations in 3 children from India.
J Appl Genet
; 51(1): 107-10, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20145307
8.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19764032
9.
Utility of chromosomal microarray in five cases with cytogenetic abnormalities detected by traditional karyotype.
Clin Genet
; 84(6): 600-2, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23425214
10.
Uptake of invasive prenatal diagnostic tests in women after detection of soft markers for chromosomal abnormality on ultrasonographic evaluation.
J Perinatol
; 27(9): 550-5, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17611609
11.
Clinical utility of fetal autopsy and comparison with prenatal ultrasound findings.
J Perinatol
; 26(4): 224-9, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16541112
12.
A novel heterozygous missense mutation in uromodulin gene in an Indian family with familial juvenile hyperuricemic nephropathy.
Indian J Nephrol
; 26(5): 364-367, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27795632
13.
The transcription factor Forkhead Box P3 gene variants affect idiopathic recurrent pregnancy loss.
Placenta
; 36(2): 226-31, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25499308
14.
Complex camptopolydactyly: an unusual hand malformation.
Am J Med Genet
; 83(3): 191-2, 1999 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10096595
15.
Further delineation of a new (Van Den Ende-Gupta) syndrome of blepharophimosis contractural arachnodactyly, and characteristic face.
Am J Med Genet
; 77(1): 16-8, 1998 Apr 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-9557887
16.
Preaxial brachydactyly with abduction of thumbs and hallux varus: a distinct entity.
Am J Med Genet
; 49(3): 274-7, 1994 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8209885
17.
Pachygyria/hypogenitalism: A monogenic syndrome.
Am J Med Genet
; 87(3): 254-7, 1999 Nov 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-10564880
18.
OEIS complex with craniofacial anomalies--defect of blastogenesis?
Am J Med Genet
; 53(1): 21-3, 1994 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7802030
19.
GAPO syndrome in a child without dermal hyaline deposit.
Am J Med Genet
; 51(3): 191-3, 1994 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-7521121
20.
Mseleni and Handigodu familial osteoarthropathies: syndromic identity?
Am J Med Genet
; 72(4): 435-9, 1997 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9375727