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1.
Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence: A case report and review of literature.
Clin Genet
; 105(2): 226-227, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37849383
2.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
3.
Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families.
Neurogenetics
; 24(2): 113-127, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36790591
4.
T2 olivary nuclei hyperintensities: A characteristic neuroimaging finding in FIG4-related leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 864-869, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36529678
5.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36484420
6.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773278
7.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-20 due to a novel SNX14 variant in an Indian girl.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1909-1914, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35195341
8.
Pseudoachondroplasia: Phenotype and genotype in 11 Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(3): 751-759, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750995
9.
Haemophilia management programme: Transformation during COVID-19.
Indian J Med Res
; 155(5&6): 472-477, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36124495
10.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
11.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273913
12.
Novel FOXP1 pathogenic variants in two Indian subjects with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1324-1327, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427368
13.
Twins with PEX7 related intellectual disability and cataract: Highlighting phenotypes of peroxisome biogenesis disorder 9B.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1504-1508, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33586206
14.
Clinical and molecular characterization of four patients with Robinow syndrome from different families.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1105-1112, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496066
15.
Carrier frequency of SMN1-related spinal muscular atrophy in north Indian population: The need for population based screening program.
Am J Med Genet A
; 185(1): 274-277, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051992
16.
Genetic heterogeneity of disorders with overgrowth and intellectual disability: Experience from a center in North India.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2345-2355, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942996
17.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651481
18.
Renpenning syndrome in an Indian patient.
Am J Med Genet A
; 182(2): 293-295, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840915
19.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854143
20.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28566537