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1.
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.
Neurology
; 86(10): 954-62, 2016 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26865513
2.
Mosaicism for a full mutation, premutation, and deletion of the CGG repeats results in 22% FMRP and elevated FMR1 mRNA levels in a high-functioning fragile X male.
Am J Med Genet A
; 140(13): 1463-71, 2006 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16761284
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