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1.
Molecular mechanisms in chloroquine-exposed muscle cells elucidated by combined proteomic and microscopic studies.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12877, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633103
2.
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 840-855, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33428302
3.
MYO9A deficiency in motor neurons is associated with reduced neuromuscular agrin secretion.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1434-1446, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29462312
4.
SIL1 deficiency causes degenerative changes of peripheral nerves and neuromuscular junctions in fish, mice and human.
Neurobiol Dis
; 124: 218-229, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30468864
5.
Characterization of Naïve and Vitamin C-Treated Mouse Schwann Cell Line MSC80: Induction of the Antioxidative Thioredoxin Related Transmembrane Protein 1.
J Proteome Res
; 17(9): 2925-2936, 2018 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30044099
6.
Neuromuscular Junction Changes in a Mouse Model of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4C.
Int J Mol Sci
; 19(12)2018 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30562927
7.
Tracking Effects of SIL1 Increase: Taking a Closer Look Beyond the Consequences of Elevated Expression Level.
Mol Neurobiol
; 55(3): 2524-2546, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401474
8.
Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation.
Neurology
; 90(21): e1842-e1848, 2018 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29720545
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