Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.
Am Heart J
; 225: 108-119, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32480058
3.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773771
4.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
5.
Significantly Elevated FMR1 mRNA and Mosaicism for Methylated Premutation and Full Mutation Alleles in Two Brothers with Autism Features Referred for Fragile X Testing.
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31405222
6.
Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Hum Mutat
; 39(12): 1995-2007, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178502
7.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
8.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
9.
ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 37(33): 2586-90, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106955
10.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
11.
Ethylmalonic encephalopathy masquerading as meningococcemia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165146
12.
Brugada syndrome caused by a large deletion in SCN5A only detected by multiplex ligation-dependent probe amplification.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 22(9): 1073-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21288276
13.
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.
J Neurol Sci
; 420: 117260, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310205
14.
Prospective Evaluation of the Utility of Whole Exome Sequencing in Dilated Cardiomyopathy.
J Am Heart Assoc
; 9(2): e013346, 2020 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931689
15.
Exome sequencing in infants with congenital hearing impairment: a population-based cohort study.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 587-596, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827275
16.
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1508, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969205
17.
A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1791-1799, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320747
18.
Genetic, Radiologic, and Clinical Variability in Brown-Vialetto-van Laere Syndrome.
Semin Pediatr Neurol
; 26: 2-9, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961509
19.
NKX2-5 regulates human cardiomyogenesis via a HEY2 dependent transcriptional network.
Nat Commun
; 9(1): 1373, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636455
20.
Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions.
JAMA Pediatr
; 171(9): 855-862, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28759686