Detalles de la búsqueda
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Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants.
Pediatr Nephrol
; 39(3): 749-760, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733098
2.
Lymphedema is associated with CELSR1 in Phelan-McDermid syndrome.
Clin Genet
; 104(4): 472-478, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37232218
3.
Sleep disturbances in Phelan-McDermid syndrome: Clinical and metabolic profiling of 56 individuals.
Clin Genet
; 104(2): 198-209, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198960
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Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2015-2044, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392087
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Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures.
Clin Genet
; 101(1): 87-100, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34664257
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Variability in Phelan-McDermid syndrome: The impact of the PNPLA3 p.I148M polymorphism.
Clin Genet
; 94(6): 590-591, 2018 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308089
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The impact of Phelan-McDermid syndrome on the child and family.
Dev Med Child Neurol
; 65(7): 862-863, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36566470
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Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome.
Hum Genet
; 133(7): 847-59, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24481935
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22q13.2q13.32 genomic regions associated with severity of speech delay, developmental delay, and physical features in Phelan-McDermid syndrome.
Genet Med
; 16(4): 318-28, 2014 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136618
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Stratification of a Phelan-McDermid Syndrome Population Based on Their Response to Human Growth Hormone and Insulin-like Growth Factor.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833418
11.
Head Size in Phelan-McDermid Syndrome: A Literature Review and Pooled Analysis of 198 Patients Identifies Candidate Genes on 22q13.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980813
12.
Dissecting the 22q13 region to explore the genetic and phenotypic diversity of patients with Phelan-McDermid syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(5): 104732, 2023 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822569
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Association between deletion size and important phenotypes expands the genomic region of interest in Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome).
J Med Genet
; 48(11): 761-6, 2011 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21984749
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State of the Science for Kidney Disorders in Phelan-McDermid Syndrome: UPK3A, FBLN1, WNT7B, and CELSR1 as Candidate Genes.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741804
15.
Phenotypic Variability in Phelan-McDermid Syndrome and Its Putative Link to Environmental Factors.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-35328081
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Sleep and Phelan-McDermid Syndrome: Lessons from the International Registry and the scientific literature.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35996993
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Phelan-McDermid syndrome: a classification system after 30 years of experience.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35093143
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Genetic Findings as the Potential Basis of Personalized Pharmacotherapy in Phelan-McDermid Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-34440366
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Position effects of 22q13 rearrangements on candidate genes in Phelan-McDermid syndrome.
PLoS One
; 16(7): e0253859, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228749
20.
Letter to the editor regarding Disciglio et al.: interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1679-80, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295085