Detalles de la búsqueda
1.
A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy.
Nature
; 619(7971): 828-836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37438524
2.
Unsupervised removal of systematic background noise from droplet-based single-cell experiments using CellBender.
Nat Methods
; 20(9): 1323-1335, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550580
3.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
4.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350676
5.
ECG-Based Deep Learning and Clinical Risk Factors to Predict Atrial Fibrillation.
Circulation
; 145(2): 122-133, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34743566
6.
STAAR workflow: a cloud-based workflow for scalable and reproducible rare variant analysis.
Bioinformatics
; 38(11): 3116-3117, 2022 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35441669
7.
Variation in homeodomain DNA binding revealed by high-resolution analysis of sequence preferences.
Cell
; 133(7): 1266-76, 2008 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18585359
8.
The "All of Us" Research Program.
N Engl J Med
; 381(7): 668-676, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412182
9.
How Will Machine Learning Inform the Clinical Care of Atrial Fibrillation?
Circ Res
; 127(1): 155-169, 2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32833571
10.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33536627
11.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475856
12.
Recall by genotype and cascade screening for familial hypercholesterolemia in a population-based biobank from Estonia.
Genet Med
; 21(5): 1173-1180, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270359
13.
Consent Codes: Upholding Standard Data Use Conditions.
PLoS Genet
; 12(1): e1005772, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26796797
14.
matchbox: An open-source tool for patient matching via the Matchmaker Exchange.
Hum Mutat
; 39(12): 1827-1834, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240502
15.
"Matching" consent to purpose: The example of the Matchmaker Exchange.
Hum Mutat
; 38(10): 1281-1285, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28699299
16.
Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of Distal Arthrogryposis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(12): 4667-72, 2013 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23487782
17.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295439
18.
Generating new drug repurposing hypotheses using disease-specific hypergraphs.
Pac Symp Biocomput
; 29: 261-275, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38160285
19.
Natural Language Processing for Adjudication of Heart Failure in a Multicenter Clinical Trial: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial.
JAMA Cardiol
; 9(2): 174-181, 2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37950744
20.
High-throughput RNA isoform sequencing using programmed cDNA concatenation.
Nat Biotechnol
; 42(4): 582-586, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291427