Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic characterization of a pediatric cohort with cystinuria and usefulness of newborn screening.
Pediatr Nephrol
; 38(5): 1513-1521, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227436
2.
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 687-696, 2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33532864
3.
Clinical and genetic characterization of a cohort of proteinuric patients with biallelic CUBN variants.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1906-1915, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34610128
4.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int
; 94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
5.
Contribution of the TTC21B gene to glomerular and cystic kidney diseases.
Nephrol Dial Transplant
; 32(1): 151-156, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26940125
6.
Evidence of ongoing complement activation on adipose tissue from an 11-year-old girl with Barraquer-Simons syndrome.
J Dermatol
; 47(12): 1439-1444, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32890433
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