Detalles de la búsqueda
1.
Maternal germline mosaicism in Fabry disease.
Neurol Sci
; 40(6): 1279-1281, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762167
2.
First report of a homozygous mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a paucisymptomatic CADASIL elderly patient.
Neurol Sci
; 43(2): 1457-1458, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739617
3.
Parkinsonism in a pair of monozygotic CADASIL twins sharing the R1006C mutation: a transcranial sonography study.
Neurol Sci
; 37(6): 875-81, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26850715
4.
Genome-wide genotyping demonstrates a polygenic risk score associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL.
Stroke
; 45(4): 968-72, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578207
5.
Fascial Nomenclature: Update 2024.
Cureus
; 16(2): e53995, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343702
6.
Parkinsonism is a late, not rare, feature of CADASIL: a study on Italian patients carrying the R1006C mutation.
Stroke
; 44(4): 1147-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412372
7.
"CADASIL coma" in an Italian homozygous CADASIL patient: comparison with clinical and MRI findings in age-matched heterozygous patients with the same G528C NOTCH3 mutation.
Neurol Sci
; 34(11): 1947-53, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23572112
8.
The Use of Instrument-Assisted Soft-Tissue Mobilization for Manual Medicine: Aiding Hand Health in Clinical Practice.
Cureus
; 14(8): e28623, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36059328
9.
Fascial Nomenclature: Update 2022.
Cureus
; 14(6): e25904, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720786
10.
Shorter telomeres in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy and leukoencephalopathy (CADASIL).
Neurogenetics
; 12(4): 337-43, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881852
11.
[MODY 3 correlations between the genotype and clinical manifestations of diabetes]. / Correlazioni fra genotipo e manifestazioni cliniche del diabete in una famiglia affetta da MODY3.
Recenti Prog Med
; 102(10): 387-91, 2011 Oct.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-21989397
12.
Fascial Nomenclature: Update 2021, Part 1.
Cureus
; 13(2): e13339, 2021 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33643754
13.
Replication-mediated instability of the GAA triplet repeat mutation in Friedreich ataxia.
Nucleic Acids Res
; 32(19): 5962-71, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15534367
14.
Cutaneous sensory and autonomic denervation in CADASIL.
Neurology
; 86(11): 1039-44, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26873958
15.
Cutaneous Sensory and Autonomic Small Fiber Neuropathy in HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(7): 713-716, 2021 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313782
16.
APOE É2 is associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL.
J Cereb Blood Flow Metab
; 36(1): 199-203, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920955
17.
Identification of a novel transcript of X25, the human gene involved in Friedreich ataxia.
Neurosci Lett
; 320(3): 137-40, 2002 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11852181
18.
3-Nitropropionic acid increases frataxin expression in human lymphoblasts and in transgenic rat PC12 cells.
Neurosci Lett
; 350(3): 184-6, 2003 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14550925
19.
Down-regulation of otospiralin mRNA in response to acoustic stress in guinea pig.
Hear Res
; 198(1-2): 36-40, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15567600
20.
A new Italian family with HTRA1 mutation associated with autosomal-dominant variant of CARASIL: Are we pointing towards a disease spectrum?
J Neurol Sci
; 396: 108-111, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30447605