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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
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Sonography of the distal femoral epiphysis in the etiological diagnosis of congenital hypothyroidism.
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| MEDLINE | ID: mdl-33188529
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International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31103398
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Thrombotic microangiopathy caused by methionine synthase deficiency: diagnosis and treatment pitfalls.
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| MEDLINE | ID: mdl-28210839
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| MEDLINE | ID: mdl-27665090
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| MEDLINE | ID: mdl-27450648
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| MEDLINE | ID: mdl-26420477
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Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-24985706
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Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability.
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| MEDLINE | ID: mdl-37178714
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Subacute Partially Reversible Leukoencephalopathy Expands the Aicardi-Goutières Syndrome Phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-37626525
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| MEDLINE | ID: mdl-35782622
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| MEDLINE | ID: mdl-32461889
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Complex small supernumerary marker chromosome with a 15q/16p duplication: clinical implications.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24839463
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Clin Mol Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-30149691
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Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22285927
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; 72(9): 526-537, Sept. 2017. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-890734