Detalles de la búsqueda
1.
Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612618
2.
Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.
Int J Legal Med
; 137(2): 345-351, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693943
3.
Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update.
Hum Genet
; 141(10): 1579-1589, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546463
4.
Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293497
5.
Genetic interpretation and clinical translation of minor genes related to Brugada syndrome.
Hum Mutat
; 40(6): 749-764, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821013
6.
Rare Titin (TTN) Variants in Diseases Associated with Sudden Cardiac Death.
Int J Mol Sci
; 16(10): 25773-87, 2015 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26516846
7.
LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.
Front Genet
; 14: 1135438, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035729
8.
High-quality RNA improves sensitivity of SARS-CoV-2 detection by colorimetric RT-LAMP.
Exp Biol Med (Maywood)
; 247(3): 276-281, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34903068
9.
Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort.
Forensic Sci Int Genet
; 59: 102723, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640313
10.
Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations.
Forensic Sci Int Genet
; 58: 102688, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316720
11.
Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes.
J Pers Med
; 12(2)2022 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35207729
12.
Early Identification of Prolonged QT Interval for Prevention of Sudden Infant Death.
Front Pediatr
; 9: 704580, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34395343
13.
Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later.
J Pers Med
; 11(3)2021 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652588
14.
Sudden Cardiac Death and Copy Number Variants: What Do We Know after 10 Years of Genetic Analysis?
Forensic Sci Int Genet
; 47: 102281, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248082
15.
Short QT Syndrome: A Comprehensive Genetic Interpretation and Clinical Translation of Rare Variants.
J Clin Med
; 8(7)2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315195
16.
Personalized Interpretation and Clinical Translation of Genetic Variants Associated With Cardiomyopathies.
Front Genet
; 10: 450, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31156706
17.
Molecular autopsy in a cohort of infants died suddenly at rest.
Forensic Sci Int Genet
; 37: 54-63, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086531
18.
Role of copy number variants in sudden cardiac death and related diseases: genetic analysis and translation into clinical practice.
Eur J Hum Genet
; 26(7): 1014-1025, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511324
19.
Targeted next-generation sequencing provides novel clues for associated epilepsy and cardiac conduction disorder/SUDEP.
PLoS One
; 12(12): e0189618, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261713
20.
Incomplete Penetrance and Variable Expressivity: Hallmarks in Channelopathies Associated with Sudden Cardiac Death.
Biology (Basel)
; 7(1)2017 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29278359