Detalles de la búsqueda
1.
Increased expression or activation of TRPML1 reduces hepatic storage of toxic Z alpha-1 antitrypsin.
Mol Ther
; 31(9): 2651-2661, 2023 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37394797
2.
Up-regulation of miR-34b/c by JNK and FOXO3 protects from liver fibrosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(10)2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33649241
3.
Cholangiopathies and the noncoding revolution.
Curr Opin Gastroenterol
; 38(2): 128-135, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098934
4.
CHOP and c-JUN up-regulate the mutant Z α1-antitrypsin, exacerbating its aggregation and liver proteotoxicity.
J Biol Chem
; 295(38): 13213-13223, 2020 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32723872
5.
MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.
Hum Mol Genet
; 26(1): 33-43, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28013292
6.
Down-regulation of hepatocyte nuclear factor-4α and defective zonation in livers expressing mutant Z α1-antitrypsin.
Hepatology
; 66(1): 124-135, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295475
7.
SR-A and SREC-I are Kupffer and endothelial cell receptors for helper-dependent adenoviral vectors.
Mol Ther
; 21(4): 767-74, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23358188
8.
Balloon catheter delivery of helper-dependent adenoviral vector results in sustained, therapeutic hFIX expression in rhesus macaques.
Mol Ther
; 20(10): 1863-70, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22828499
9.
Genome editing without nucleases confers proliferative advantage to edited hepatocytes and corrects Wilson disease.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37707949
10.
Autosomal dominant Ménétrier-like disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 55(6): 717-20, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711003
11.
Full-length ATP7B reconstituted through protein trans-splicing corrects Wilson disease in mice.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 26: 495-504, 2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36092366
12.
Liver-directed gene-based therapies for inborn errors of metabolism.
Expert Opin Biol Ther
; 21(2): 229-240, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32880494
13.
The growth hormone-insulin-like growth factor axis in glycogen storage disease type 1: evidence of different growth patterns and insulin-like growth factor levels in patients with glycogen storage disease type 1a and 1b.
J Pediatr
; 156(4): 663-70.e1, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20022338
14.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD): Follow-up of the first reported family, characterization of the radiological phenotype, and refinement of the linkage region.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1825-31, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20583181
15.
Skin fibroblasts of patients with geleophysic dysplasia due to FBN1 mutations have lysosomal inclusions and losartan improves their microfibril deposition defect.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e844, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31350823
16.
Geleophysic dysplasia: novel missense variants and insights into ADAMTSL2 intracellular trafficking.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100504, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31516831
17.
Liver CHOP-and-change stress response.
Hepatol Commun
; 6(12): 3597, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35903820
18.
Gene therapy for inherited diseases of liver metabolism.
Hum Gene Ther
; 26(4): 186-92, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25830689
19.
Challenges and Prospects for Helper-Dependent Adenoviral Vector-Mediated Gene Therapy.
Biomedicines
; 2(2): 132-148, 2014 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28548064
20.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD) due to a recurrent filamin A (FLNA) mutation.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 467-71, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614868