Detalles de la búsqueda
1.
Alu-Mediated Insertions in the DMD Gene: A Difficult Puzzle to Interpret Clinically.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298193
2.
Bi-Allelic DES Gene Variants Causing Autosomal Recessive Myofibrillar Myopathies Affecting Both Skeletal Muscles and Cardiac Function.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555543
3.
Study of expression of genes potentially responsible for reduced fitness in patients with myotonic dystrophy type 1 and identification of new biomarkers of testicular function.
Mol Reprod Dev
; 87(1): 45-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840338
4.
Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy.
J Cell Mol Med
; 22(4): 2442-2448, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441734
5.
Skewed X-chromosome inactivation plays a crucial role in the onset of symptoms in carriers of Becker muscular dystrophy.
J Gene Med
; 19(4)2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28316128
6.
Determining the role of skewed X-chromosome inactivation in developing muscle symptoms in carriers of Duchenne muscular dystrophy.
Hum Genet
; 135(7): 685-98, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098336
7.
A rare co-occurrence of phosphorylase kinase deficiency (GSD type IXd) and alpha-glycosidase deficiency (GSD Type II) in a 53-year-old man presenting with an atypical glycogen storage disease phenotype.
Acta Myol
; 43(1): 21-26, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586167
8.
Phenotypic Variability of Andersen-Tawil Syndrome Due to Allelic Mutation c.652C>T in the KCNJ2 Gene-A New Family Case Report.
Biomolecules
; 14(4)2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38672523
9.
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 342-349, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177406
10.
Xp21 contiguous gene deletion syndrome presenting as Duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency associated with intellectual disability: case report and review literature.
Acta Myol
; 42(1): 24-30, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37091526
11.
Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672955
12.
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 196, 2023 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37480080
13.
Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients.
Acta Myol
; 31(2): 121-5, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23097603
14.
Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a de novo mutation in COL6A3 gene. A case report.
Acta Myol
; 41(2): 95-98, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35832501
15.
Genetic counseling in Pompe disease.
Acta Myol
; 30(3): 179-81, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22616199
16.
Cardiac involvement in patients with spinal muscular atrophies.
Acta Myol
; 30(3): 175-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22616198
17.
CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita.
Front Neurol
; 11: 63, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117024
18.
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Study Of X-Chromosome Inactivation and Its Relation with Clinical Phenotypes in Female Carriers.
Genes (Basel)
; 10(11)2019 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31718017
19.
Interferon-gamma (INF-gamma), IL4 expression levels and Leishmania DNA load as prognostic markers for monitoring response to treatment of leishmaniotic dogs with miltefosine and allopurinol.
Cytokine
; 44(2): 288-92, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18842424
20.
Urine sampling for real-time polymerase chain reaction based diagnosis of canine leishmaniasis.
J Vet Diagn Invest
; 20(1): 64-7, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18182511