Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
2.
PTRH2 is Necessary for Purkinje Cell Differentiation and Survival and its Loss Recapitulates Progressive Cerebellar Atrophy and Ataxia Seen in IMNEPD Patients.
Cerebellum
; 22(6): 1137-1151, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36219306
3.
Identification of a novel homozygous TRAPPC9 gene mutation causing non-syndromic intellectual disability, speech disorder, and secondary microcephaly.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(8): 839-845, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29031008
4.
Mutations in the tRNA methyltransferase 1 gene TRMT1 cause congenital microcephaly, isolated inferior vermian hypoplasia and cystic leukomalacia in addition to intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2517-2521, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289604
5.
Genetic causes of MCPH in consanguineous Pakistani families.
Clin Genet
; 89(6): 744-5, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26548919
6.
Recessive mutation in EXOSC3 associates with mitochondrial dysfunction and pontocerebellar hypoplasia.
Mitochondrion
; 37: 46-54, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687512
7.
Pontine Tegmental Cap Dysplasia in an Extremely Preterm Infant and Review of the Literature.
J Child Neurol
; 32(3): 334-340, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28193110
8.
Phenotype variability of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease IMNEPD.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 52, 2016 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27129381
9.
Redefining the MED13L syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1308-17, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758992
10.
Large homozygous RAB3GAP1 gene microdeletion causes Warburg micro syndrome 1.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 113, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25332050
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>