Detalles de la búsqueda
1.
IL-7 receptor signaling drives human B-cell progenitor differentiation and expansion.
Blood
; 142(13): 1113-1130, 2023 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369082
2.
Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1392-1405, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280573
3.
Persistent Hypogammaglobulinemia after Receiving Rituximab Post-HSCT Is Not Caused by an Intrinsic B Cell Defect.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958995
4.
Lessons learned from the diagnostic work-up of a patient with the bare lymphocyte syndrome type II.
Clin Immunol
; 235: 108932, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065305
5.
T and NK Cells in IL2RG-Deficient Patient 50 Years After Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
J Clin Immunol
; 42(6): 1205-1222, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527320
6.
Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1762-1773, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34370170
7.
Antigen Receptor Galaxy: A User-Friendly, Web-Based Tool for Analysis and Visualization of T and B Cell Receptor Repertoire Data.
J Immunol
; 198(10): 4156-4165, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28416602
8.
Immunodeficiency in Bloom's Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(1): 35-44, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098565
9.
XLF deficiency results in reduced N-nucleotide addition during V(D)J recombination.
Blood
; 128(5): 650-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281794
10.
An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program.
Clin Immunol
; 180: 106-110, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28487086
11.
Genetic defects in PI3Kδ affect B-cell differentiation and maturation leading to hypogammaglobulineamia and recurrent infections.
Clin Immunol
; 176: 77-86, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28104464
12.
A Pitfall of Whole Exome Sequencing: Variants in the 5'UTR Splice Site of BTK Causing XLA.
J Clin Immunol
; 42(3): 709-712, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091978
13.
Abnormal Results of Newborn Screening for SCID After Azathioprine Exposure In Utero: Benefit of TPMT Genotyping in Both Mother and Child.
J Clin Immunol
; 42(1): 199-202, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34622388
14.
Protein functionality as a potential bottleneck for somatic revertant variants.
J Allergy Clin Immunol
; 147(1): 391-393.e8, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422145
15.
Increased PI3K/Akt activity and deregulated humoral immune response in human PTEN deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 138(6): 1744-1747.e5, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531073
16.
CD45RB Glycosylation and Ig Isotype Define Maturation of Functionally Distinct B Cell Subsets in Human Peripheral Blood.
Front Immunol
; 13: 891316, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35572548
17.
AKT Hyperphosphorylation and T Cell Exhaustion in Down Syndrome.
Front Immunol
; 13: 724436, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222360
18.
Deciphering imprints of impaired memory B-cell maturation in germinal centers of three patients with common variable immunodeficiency.
Front Immunol
; 13: 959002, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36275744
19.
Primary Ovarian Failure in Addition to Classical Clinical Features of Coats Plus Syndrome in a Female Carrying 2 Truncating Variants of CTC1.
Horm Res Paediatr
; 94(11-12): 448-455, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706368
20.
EuroFlow Standardized Approach to Diagnostic Immunopheneotyping of Severe PID in Newborns and Young Children.
Front Immunol
; 11: 371, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32265901