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1.
Functional characterization of calcium-sensing receptor codon 227 mutations presenting as either familial (benign) hypocalciuric hypercalcemia or neonatal hyperparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(2): 864-70, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15572418
2.
CASRdb: calcium-sensing receptor locus-specific database for mutations causing familial (benign) hypocalciuric hypercalcemia, neonatal severe hyperparathyroidism, and autosomal dominant hypocalcemia.
Hum Mutat
; 24(2): 107-11, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241791
3.
Recurrent familial hypocalcemia due to germline mosaicism for an activating mutation of the calcium-sensing receptor gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(8): 3674-81, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915654
4.
Functional studies on the IBD susceptibility gene IL23R implicate reduced receptor function in the protective genetic variant R381Q.
PLoS One
; 6(10): e25038, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22022372
5.
Calcium-sensing receptor mutations and denaturing high performance liquid chromatography.
J Mol Endocrinol
; 42(4): 331-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19179454
6.
Calcium-sensing receptor dimerizes in the endoplasmic reticulum: biochemical and biophysical characterization of CASR mutants retained intracellularly.
Hum Mol Genet
; 15(14): 2200-9, 2006 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16740594
7.
Impaired cotranslational processing of the calcium-sensing receptor due to signal peptide missense mutations in familial hypocalciuric hypercalcemia.
Hum Mol Genet
; 14(12): 1679-90, 2005 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15879434
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