Detalles de la búsqueda
1.
Redox biomarkers in asymptomatic latent human tuberculosis: a comparison with active disease.
J Infect Dis
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723117
2.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334933
3.
Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia.
Neurogenetics
; 21(4): 279-287, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32638185
4.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2739-2754, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29767723
5.
Systemic activation of Nrf2 pathway in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 35(1): 180-184, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31682033
6.
Plasma methylcitric acid and its correlations with other disease biomarkers: The impact in the follow up of patients with propionic and methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1173-1185, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681732
7.
The NRF2 Signaling Network Defines Clinical Biomarkers and Therapeutic Opportunity in Friedreich's Ataxia.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019240
8.
Antioxidant Amelioration of Riboflavin Transporter Deficiency in Motoneurons Derived from Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33036493
9.
Oxidative stress in Duchenne muscular dystrophy: focus on the NRF2 redox pathway.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2781-2790, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472288
10.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666370
11.
Targeting NRF2 for the Treatment of Friedreich's Ataxia: A Comparison among Drugs.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31640150
12.
Frataxin silencing alters microtubule stability in motor neurons: implications for Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4288-4301, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516386
13.
Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3248-56, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736212
14.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26912632
15.
Cytoskeletal dynamics during in vitro neurogenesis of induced pluripotent stem cells (iPSCs).
Mol Cell Neurosci
; 77: 113-124, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27756615
16.
Nrf2-Inducers Counteract Neurodegeneration in Frataxin-Silenced Motor Neurons: Disclosing New Therapeutic Targets for Friedreich's Ataxia.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29057804
17.
Activation of the transcription factor EB rescues lysosomal abnormalities in cystinotic kidney cells.
Kidney Int
; 89(4): 862-73, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26994576
18.
High concentrations of H2O2 trigger hypertrophic cascade and phosphatase and tensin homologue (PTEN) glutathionylation in H9c2 cardiomyocytes.
Exp Mol Pathol
; 100(1): 199-206, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26772165
19.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3650, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113620
20.
Glutathione metabolism in cobalamin deficiency type C (cblC).
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 125-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568438