Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
2.
Familial cleidocranial dysplasia misdiagnosed as rickets over three generations.
Pediatr Int
; 57(5): 1003-6, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26286462
3.
Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2894-901, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24124115
4.
An emerging phenotype of interstitial 15q25.2 microdeletions: clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3182-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23166063
5.
Identification of a novel RUNX2 gene mutation in an Italian family with cleidocranial dysplasia.
Eur J Orthod
; 33(5): 498-502, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21131390
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Naevoid basal cell carcinoma syndrome in a 22-month-old child presenting with multiple basal cell carcinomas and a fetal rhabdomyoma.
Acta Derm Venereol
; 95(2): 243-4, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816767
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The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study.
Front Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32194622
8.
Novel mutations of dystrophin gene in DMD patients detected by rapid scanning in biplex exons DHPLC analysis.
Biomol Eng
; 24(2): 231-6, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17145200
9.
Combined 17alpha-Hydroxylase/17,20-lyase deficiency caused by Phe93Cys mutation in the CYP17 gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(2): 898-905, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11836339
10.
Sedlin controls the ER export of procollagen by regulating the Sar1 cycle.
Science
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23019651
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A new locus on 3p23-p25 for an autosomal-dominant limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1H.
Eur J Hum Genet
; 18(6): 636-41, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20068593
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Ehlers-Danlos syndrome versus cleidocranial dysplasia.
Ital J Pediatr
; 40: 49, 2014 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24887404
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GPR143 mutational analysis in two Italian families with X-linked ocular albinism.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19604113
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HOXA1 gene variants influence head growth rates in humans.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 144B(3): 388-90, 2007 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17171652
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