Detalles de la búsqueda
1.
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1427-33, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581785
2.
The first case of myoclonic epilepsy in a child with a de novo 22q11.2 microduplication.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3054-9, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002912
3.
Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case.
Eur J Pediatr
; 169(7): 845-51, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20087602
4.
The refinement of the critical region for the 2q31.2q32.3 deletion syndrome indicates candidate genes for mental retardation and speech impairment.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(7): 1342-6, 2010 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-20552675
5.
Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: a case series.
Ital J Pediatr
; 43(1): 61, 2017 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28724436
6.
The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register.
Eur J Med Genet
; 49(5): 363-83, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16473053
7.
FMR1, FMR2, and SLITRK2 deletion inside a paracentric inversion involving bands Xq27.3-q28 in a male and his mother.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 221-4, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204236
8.
Familial robertsonian 13;14 translocation with mental retardation and epilepsy.
J Child Neurol
; 21(6): 531-3, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16948942
9.
Global developmental delay, osteopenia and ectodermal defect: a new syndrome.
Brain Dev
; 28(3): 155-61, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16368207
10.
Array-CGH defined chromosome 1p duplication in a patient with autism spectrum disorder, mild mental deficiency, and minor dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 486-9, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20101695
11.
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(4): 477-83, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25769226
12.
Microdeletion 2q23.3q24.1: exploring genotype-phenotype correlations.
Congenit Anom (Kyoto)
; 55(2): 107-11, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25174267
13.
10qter deletion: a new case.
Am J Med Genet A
; 146A(18): 2435-8, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18698621
14.
Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by FISH and array-CGH.
J Appl Genet
; 53(3): 285-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22544656
15.
Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: report of two patients and critical review of current genotype-phenotype correlation.
Eur J Med Genet
; 55(4): 238-44, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22406401
16.
A 12.4 Mb direct duplication in 19q12-q13 in a boy with cardiac and CNS malformations and developmental delay.
J Appl Genet
; 52(3): 335-9, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21369844
17.
Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability.
Ital J Pediatr
; 35(1): 9, 2009 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19490664
18.
De novo balanced chromosome rearrangements in prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 29(3): 257-65, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19248039
19.
A case of autism with an interstitial 1q deletion (1q23.3-24.2) and a de novo translocation of chromosomes 1q and 5q.
Am J Med Genet A
; 143A(22): 2733-7, 2007 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17937430
20.
Phenotype resembling Donnai-Barrow syndrome in a patient with 9qter;16qter unbalanced translocation.
Am J Med Genet A
; 140(8): 892-4, 2006 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16532464