Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsy in cardiofaciocutaneous syndrome: Clinical burden and response to anti-seizure medication.
Am J Med Genet A
; 194(2): 301-310, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827855
2.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
3.
Neurocognitive and mental health impact of adrenoleukodystrophy across the lifespan: Insights for the era of newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 174-193, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36527290
4.
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 501-509, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36448195
5.
Neurologic and neurodevelopmental complications in cardiofaciocutaneous syndrome are associated with genotype: A multinational cohort study.
Genet Med
; 24(7): 1556-1566, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35524774
6.
The seventh international RASopathies symposium: Pathways to a cure-expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1915-1927, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35266292
7.
Cobalamin J disease detected on newborn screening: Novel variant and normal neurodevelopmental course.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1870-1874, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729671
8.
Differential outcomes for frontal versus posterior demyelination in childhood cerebral adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1434-1440, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499753
9.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
10.
Emotional functioning among children with neurofibromatosis type 1 or Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2433-2446, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566897
11.
A report on state-wide implementation of newborn screening for X-linked Adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1205-1213, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074578
12.
Mosaicism of the UDP-Galactose transporter SLC35A2 in a female causing a congenital disorder of glycosylation: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 100, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907092
13.
A dimensional approach to neurodevelopmental differences in genetically well-defined populations: What's next?
Dev Med Child Neurol
; 65(11): 1420-1421, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37130209
14.
Variability in clinical and neuropsychological features of individuals with MAP2K1 mutations.
Am J Med Genet A
; 173(2): 452-459, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862862
15.
Behavioral functioning in cardiofaciocutaneous syndrome: Risk factors and impact on parenting experience.
Am J Med Genet A
; 170(8): 1974-88, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27149079
16.
Mary Ella Mascia Pierpont: Geneticist, scientist, mentor, friend (1945-2020).
Am J Med Genet A
; 185(2): 319-323, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33241662
17.
Attention skills and executive functioning in children with Noonan syndrome and their unaffected siblings.
Dev Med Child Neurol
; 57(4): 385-92, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25366258
18.
The neuroanatomy of developmental language disorder: a systematic review and meta-analysis.
Nat Hum Behav
; 8(5): 962-975, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38491094
19.
Learning and memory in children with Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2250-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918208
20.
Social behavior in RASopathies and idiopathic autism.
J Neurodev Disord
; 14(1): 5, 2022 01 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35021989