Detalles de la búsqueda
1.
LONGITUDINAL STUDY OF RPE65-ASSOCIATED INHERITED RETINAL DEGENERATIONS.
Retina
; 40(9): 1812-1828, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032261
2.
Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290.
Int J Mol Sci
; 19(3)2018 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29518907
3.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma.
Ophthalmology
; 124(7): 992-1003, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412069
4.
Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmology
; 123(5): 1151-60, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26927203
5.
The efficacy of microarray screening for autosomal recessive retinitis pigmentosa in routine clinical practice.
Mol Vis
; 21: 461-76, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25999674
6.
Extending the Spectrum of EYS-Associated Retinal Disease to Macular Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(6): 2049-2063, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31074760
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