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Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 28(6): e13077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658577
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Clinical presentation and natural history of Barth Syndrome: An overview.
J Inherit Metab Dis
; 45(1): 7-16, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355402
3.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
4.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
5.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
6.
Liver transplantation for neonatal-onset citrullinemia.
Pediatr Transplant
; 22(4): e13191, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726081
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Retrospective Review of Positive Newborn Screening Results for Isovaleric Acidemia and Development of a Strategy to Improve the Efficacy of Newborn Screening in the UK.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535128
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Liver transplantation in ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective multicentre cohort study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101020, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053940
9.
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1384-1395, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594261
10.
A novel de novo ACTA1 variant in a patient with nemaline myopathy and mitochondrial Complex I deficiency.
Neuromuscul Disord
; 30(2): 159-164, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005493
11.
Early-onset coenzyme Q10 deficiency associated with ataxia and respiratory chain dysfunction due to novel pathogenic COQ8A variants, including a large intragenic deletion.
JIMD Rep
; 54(1): 45-53, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685350
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Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK.
Nutrients
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137944
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Bone marrow transplantation in glycogen storage disease type 1b.
J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18206704
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Prospective treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with cholic acid therapy.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S241-5, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19125350
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MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.
EBioMedicine
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| MEDLINE | ID: mdl-29506874
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Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30025539
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Neurodegenerative disorders and metabolic disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-23698595
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New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations.
Eur J Med Genet
; 56(8): 411-5, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23751782
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Successful treatment of pyridoxine-unresponsive homocystinuria with betaine in pregnancy.
J Inherit Metab Dis
; 29(5): 688-9, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16972179
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