Detalles de la búsqueda
1.
A neurodevelopmental disorder associated with an activating de novo missense variant in ARF1.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1162-1174, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345169
2.
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 153, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538865
3.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000222
4.
Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883914
5.
Familial Bainbridge-Ropers syndrome: Report of familial ASXL3 inheritance and a milder phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(1): 29-36, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177608
6.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
7.
Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation.
J Med Genet
; 56(8): 499-511, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910913
8.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
9.
The NuRD complex and macrocephaly associated neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 548-556, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737996
10.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721432
11.
TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4506-4518, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973395
12.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
13.
Both gain-of-function and loss-of-function de novo CACNA1A mutations cause severe developmental epileptic encephalopathies in the spectrum of Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsia
; 60(9): 1881-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468518
14.
GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function.
J Hum Genet
; 62(6): 589-597, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28228639
15.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
16.
Pharmacologic rescue of axon growth defects in a human iPSC model of hereditary spastic paraplegia SPG3A.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5638-48, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24908668
17.
Auditory analysis of xeroderma pigmentosum 1971-2012: hearing function, sun sensitivity and DNA repair predict neurological degeneration.
Brain
; 136(Pt 1): 194-208, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365097
18.
Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases.
PLoS Genet
; 7(10): e1002325, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22022284
19.
Gatad2b, associated with the neurodevelopmental syndrome GAND, plays a critical role in neurodevelopment and cortical patterning.
Transl Psychiatry
; 14(1): 33, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238293
20.
Cellular Modeling of CLN6 with IPSC-derived Neurons and Glia.
bioRxiv
; 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352418